За 11 месяцев 2023 года в регионе в рамках расширенного неонатального скрининга обследовано 4 488 детей. Охват составляет 99%. Мероприятия реализуются в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Финансирование осуществляется в рамках федерального и регионального бюджетов.

В течение 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга в Хакасии выявлено 1 серьёзное заболевание у ребёнка из сельского района республики с ранним проявлением симптомов, которое требовало назначения терапии до получения результатов подтверждающей диагностики. Скрининг позволил выявить ещё три заболевания: врожденный гипотиреоз - у двоих новорождённых и адреногенитальный синдром у одного новорождённого. Все дети получают необходимое лечение.

Напомним, с 2023 года программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 36. Отметим, что тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

-  Здоровье матери и ребенка — приоритет работы в целом и одно из главных направлений государственной политики. Тестирование на 36 заболеваний - это самый большой список в мире, который используется для массового неонатального скрининга новорожденных. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт нам возможность сохранить жизнь ребёнку, - отмечает заместитель министра здравоохранения Хакасии Елена Быкова.Обеспечение лекарственными препаратами и лечебным питанием в первый год жизни ребёнка осуществляется за счет средств республиканского бюджета, далее – благодаря Фонду «Круг добра», который был утверждён Указом Президента.

На сегодня за счет средств Фонда «Круг Добра» обеспечивается 18 детей с различными заболеваниями. Всего в 2023 году получили лекарственные препараты 23 ребенка на общую сумму почти 435,5 млн рублей.

Стоимость лечения заболеваний составляет от 1 до 3,7 млн в месяц (в год от 12,3 до 45,5 млн в год). Лечебным питанием в 2023 году дети-инвалиды обеспечивались на сумму 19,8 млн рублей.